专家为“瓷娃娃”们进行义诊专家为“瓷娃娃”们进行义诊
廖泽国(左)与其他病友交流廖泽国(左)与其他病友交流

  他们的骨质先天易脆,但爱却不脆弱。前日,由“瓷娃娃”罕见病关爱中心、香港大学深圳医院等联合主办的第五届“瓷娃娃”全国病友大会在深圳闭幕,近200名成骨不全症病友及家属在会上聚集分享经验如何支持和鼓励孩子自主生活。这是该活动首次在华南地区召开。在“瓷娃娃”病友大会上发布的报告显示,超过半数的“瓷娃娃”求学时曾被拒绝。

  来到现场的每个“瓷娃娃”家庭均有着鲜为人知的辛酸和付出,他们的努力就是为了让孩子将来能自立,而教育是助其自立非常重要的一环。来自四川成都的廖泽国今年已是一所211大学的大二学生了,历经磨难的他数闯难关,如今被称为“瓷娃娃”的健身达人。是家人的爱为他撑起了一片天。据主办方介绍,“瓷娃娃”病友大会举办的初衷,是希望“瓷娃娃”不单纯只是被关怀和救助的对象,更是自身有强大能力、也有最大动力去推动解决自身面临问题的人。

  49%“瓷娃娃”曾被迫停学

  “瓷娃娃”是成骨不全症的俗称,也称“脆骨病”,是一种发病概率在万分之一到一万五千分之一的罕见病,按人口比例计算中国约有10万人,仅广东省就有5000~7000位患者。根据此次大会开幕式上公布的适龄“瓷娃娃”教育状况调查报告,适龄“瓷娃娃”入学难问题普遍存在,有七成的“瓷娃娃”学习落后于正常人,有近一半的孩子因为身体等原因中途停学。

  北京关爱中心工作人员孙月说,多年来发现,适龄病友入学受阻情况频频出现,或是学校以“不安全”为由拒收,或是强迫家长签署“免责协议”,再或者是提出需要家长陪读、孩子不能入学籍等附加条件。

  根据此次发布的调查结果显示,本该接受教育的患儿中,逾两成完全没有上过学。负责该项调查的香港浸会大学老师董咚表示,此类现象出现的原因与教育机构对这些孩子们拒收和停学有关,调查中54%的孩子在入学报到时曾被学校拒收,49%曾被迫中途停学,而既曾被拒收又曾被停学的占比22.7%。

  较低的生活质量导致近三成家长对孩子的未来不太有信心。然而,仍有七成家长希望自己的孩子能完成大学教育,家长们对于孩子的成绩期待值也随之呈两极分化的现象。

  大二会计系“瓷娃娃”去年还做高风险手术

  在前几日的港大深圳医院的义诊现场,来自成都的廖泽国可以独立行走,坐在轮椅上的一些小伙伴们看他的眼神透露出羡慕。21岁的廖泽国已经是成都一所211大学的会计专业大二学生。之所以选择读会计,他说这是为了将来找一份在相对固定场所就可以完成本职任务的工作。然而廖泽国也曾遭遇过学校的拒收。

  但是,最后还是有其他学校愿意接收了他。读书期间,他身边的同学朋友背他上下楼梯,帮他克服各种行动不便的困难。如今他更被称为“瓷娃娃”中的“健身达人”。这位“瓷娃娃”通过举哑铃、俯卧撑、平板支撑、引体向上和合理膳食,把三头肌、肱二头肌、胸肌都练出来了。谁能想到就在去年10月24日和12月2日,在港大深圳医院接受了该院神经外科和骨科联合开展的两场高风险手术,几乎是连闯了两次鬼门关。

  去年6月份,深圳“三名工程”团队——香港玛丽医院张文智教授脊柱性病变治疗团队核心成员、港大深圳医院杜启峻副教授去成都义诊时遇到泽国一家,为其检查后诊断为颅底凹陷颈椎压迫神经和脊柱侧弯脊髓空洞症,如果不及时治疗随时会危及生命。据介绍,这两种表现均是成骨不全患者会出现的一些症状。

  如今的廖泽国看上去很乐观,他语速沉缓,有着超越同龄人的淡定。就在手术前的一个多月,他已经舌头僵硬吐字不清,月余无法进食,饮食的方法是将汤包直接送入喉咙。

  目前经过半年多的恢复锻炼,廖泽国已可生活自理。值得一提的是,就在深圳术后康复的约两个月时间内,他和年龄更小的“瓷娃娃”们打成一片,还教他们学习。“‘瓷娃娃’都非常聪明,可是很多家长多动不动采取打骂方式,让孩子心惊胆战。我是用平等的语气去教他们,做得好奖励,做得不好也一定要说。让他得到认可,有学习下去的动力。”廖泽国说。

  反复骨折失去奔跑能力

  对于“瓷娃娃”的成长来说,鼓励和认可非常重要。廖泽国属于相对来说比较轻症的“瓷娃娃”,大部分时间能站立行走,但从小到大骨折、骨裂了20几次,为此家人付出了寻常人难以想象的巨大努力。廖泽国母亲告诉记者,从6岁起,就开始让儿子坚持锻炼,每天要跑10公里。

  “治疗‘瓷娃娃’的最大难点在于如何打破‘骨折—手术’不断反复的二次循环。”杜启峻说:“一旦骨折后长期卧床,无法负重走路,骨头就会更加疏松,拆掉石膏后又容易骨折。因此对于‘瓷娃娃’来说,个人能站立行走,通过康复锻炼对于提高骨密度非常重要。”