深圳晚报讯（记者 刘云惠里）3月28至3月30日，第一届中国新生儿疾病分子筛查高峰论坛在深圳市成功举办。此次论坛由中国科学院大学深圳医院（以下简称“国科大深圳医院”）联合中国出生全新基金会、浙江大学附属儿童医院、全国新生儿遗传代谢病筛查学组举办。来自国内外的儿童遗传病、代谢病领域的专家汇聚一堂，围绕促进新生儿疾病筛查的学科发展，提高临床医务人员专业水平，及时了解分子技术在新生儿遗传病、代谢病筛查、诊断和治疗中的最新应用进展这一目标，对技术、新增加疾病种类的新进展进行专题讲座和经验交流。
据了解，从今年4月份开始，光明区将面向全区新生儿群体开展一项民生工程，由国科大深圳医院免费给光明区宝宝筛查包括甲基丙二酸血症，异戊酸血症，枫糖尿症等48种遗传代谢病。在给光明区的新生命一个健康起点的同时，力争打造深圳乃至华南区域的罕见病筛查和诊断医疗高地。
